Enzim hastalığı ne demek? Mukopolisakkaridoz I (MPS tip 1), birçok vücut sistemini etkileyen ve organ hasarına neden olan nadir bir genetik bozukluktur. Alfa-L-iduronidaz adı verilen bir enzimi üreten gendeki bir değişiklikten kaynaklanır. Bu değişiklik nedeniyle hücreler enzimi ya düşük miktarlarda üretir ya da hiç üretmez. Enzim eksikliği hangi hastalıklara yol açar? Bu durum anemi, hemoglobinemi, hemoglobinüri, sırt ağrısı, sarılık ve retikülositoz gelişimine yol açar. Genellikle tanı, klinik bulguların değerlendirilmesi ve enzim sayımı testlerinin yapılmasıyla yapılır. Enzim sorunu nedir? Enzim eksikliği, vücutta belirli bir enzimin yeterli miktarda üretilememesi veya işlevini yerine getirememesi durumudur. Enzim eksikliği, metabolik süreçlerin düzensizliğine ve birikmesine veya…
Yorum Bırak